Descubren por qué progresa la esclerosis múltiple
7 de julio de 2023
Un grupo internacional de investigadores ha descubierto la primera variante genética relacionada con el avance de la esclerosis múltiple.
Bajo la dirección de científicos de la Universidad de California, en San Francisco, y la Universidad de Cambridge, en Reino Unido, los investigadores analizaron los datos de cerca de 22.000 pacientes de esclerosis múltiple (EM), en un estudio de asociación del genoma completo. Con éste, se busca identificar variantes genómicas asociadas estadísticamente con un riesgo de enfermedad o con un rasgo determinado. Sus resultados fueron publicados en la revista Nature.
Una variante genética hereditaria
En aquellos casos, en los que ambos padres heredaron la variante al paciente, éste necesitó en promedio cuatro años antes un bastón u otra ayuda para caminar, en comparación con aquellos pacientes que no heredaron la EM de sus progenitores, según el estudio.
La variante genética descubierta se encuentra entre dos genes, de los que uno participa en la reparación de células dañadas y el otro en el control de infecciones virales. Ambos genes están activos en el cerebro y la médula espinal.
Según Stephen Sawcer, neurólogo de la Universidad de Cambridge y coautor del estudio, esto demuestra que la medida en que la EM afecta a una persona depende fuertemente de cómo el cerebro logra hacer frente a los ataques al sistema inmunológico.
¿Qué es la esclerosis múltiple?
La esclerosis múltiple es una enfermedad en la que el sistema inmunológico ataca por equivocación el cerebro y la médula espinal. Los ataques dañan la mielina, una sustancia que cubre las fibras nerviosas, interfiriendo en la transmisión de los impulsos nerviosos.
El amplio espectro de síntomas incluye entumecimiento, cambios de humor, problemas de memoria, dolores, cansancio, trastornos visuales y parálisis.
Cuán fuertemente la enfermedad afecta a un paciente y qué tan seguido ocurren los brotes varía mucho.
"Algunos pacientes no tienen síntomas, a veces la enfermedad apenas se descubre después de su muerte y nunca se supo que tenían esclerosis múltiple", dice Sawcer. Otros pacientes, en cambio, tienen síntomas muy severos, agrega.
La importancia de la variante genética
Hasta ahora, todas las variantes genéticas descubiertas relacionadas con la EM ayudaron a determinar el riesgo de una persona de desarrollar la enfermedad. No obstante, la variante más reciente es la primera en darnos una idea de la ubicación de un paciente en el espectro de la gravedad de la enfermedad.
Esto es importante a la hora de desarrollar terapias. Actualmente, existen varios medicamentos para tratar los síntomas de la EM, pero no existe ninguno para frenar el avance de la enfermedad, por lo que la salud de algunos pacientes empeora más rápido que la de otros.
¿Una terapia revolucionaria?
Sawcer explica que aún es necesario determinar muchas más variantes genéticas antes de que sea posible hacer predicciones individuales para cada paciente.
No obstante, prosigue, ahora que se sabe que existe una variante específica asociada con el avance de la EM, y que afecta genes activos en el cerebro, las empresas farmacéuticas probablemente estarán mucho más dispuestas a invertir dinero en el desarrollo de un medicamento dirigido contra el avance de la enfermedad.
(vt/rml)