產前唐氏篩查：面對結果該怎麼辦？

（德國之聲中文網）蘇珊娜（Susanne）第三次懷孕時已經36歲了。她和丈夫已有兩個兒子。德國35歲以上孕婦一般都會做孕早期超聲波檢查，蘇珊娜也不例外。醫生給她抽了血，用超聲波掃描了胎兒頸部皮膚皺褶厚度。結果是：她的孩子患有唐氏綜合征（又稱21三體征）這種染色體疾病的風險較高。

蘇珊娜被安排轉介到遺傳學家做進一步檢查。懷疑在那裡得到了確認：蘇珊娜生下唐氏綜合征患兒的概率明顯較高。為了進一步確診，在當時的2008年，唯一的選擇就是做羊水穿刺等侵入性檢查。雖然該手術可以提供更多訊息，但也有0.5%的流產風險。蘇珊娜和她的丈夫決定不做手術，但另有他因。 「當然，你必須事先想好你知道結果後要做什麼」，蘇珊娜解釋說：「我們很清楚，我不會因為唐氏綜合征而終止妊娠。「  

在蘇珊娜懷孕期間，還沒有可以相對準確判斷孩子是否會有唐氏綜合征的無創產前檢查。即使有，她也不知道自己是否會接受檢查。

女兒露易絲（Luise）出生時，接生的醫生並不是三體征專家，他不確定孩子是否患有唐氏綜合征——那一刻，對蘇珊娜來說已並不重要。「這只是個孩子，是我們的孩子」，她如是描述自己當時的想法。直到第二天，相關專家才診斷出露易絲確實患有21三體征。  

如今，即將年滿13歲的露易絲在一所特殊學校上學，她兩歲生日前因為嚴重心臟缺陷而做的手術也已經痊癒。她的母親說：她過著「完全正常的學生生活」。

NIPT被納入醫保

自2012年起，德國的孕婦可以選擇通過無創產前檢查（NIPT）來診斷寶寶是否可能患有染色體疾病。這種檢查只需要抽取孕婦的血液樣本。它在21三體方面的檢出率達99%，18三體方面的檢出率約為98%，13三體方面的檢出率則接近100%。後兩種是嚴重的染色體疾病，孩子有時甚至會死在子宮內，或有嚴重的身體畸形，以至於出生後無法長時間存活。

出生時患有21三體征的人，其21號染色體為三倍體而非正常的二倍體。他們通常有輕度的——在少數情況下也有嚴重的智障和運動障礙。40%～60%有先天性心臟缺陷，胃腸道畸形也不少見。其中許多身體異常是可以通過手術進行治療的，唐氏綜合征患者的平均壽命約為60歲。

自2019年起，高危妊娠和有充足理由的個案在醫生建議下所進行的NIPT都由德國的法定醫療保險報銷。

正如NIPT的應用，這一規定也備受爭議。批評者擔心，NIPT可能會被用來淘汰那些尚未出生的殘疾人，例如，唐氏篩查結果為「高危」的孕婦可能會選擇墮胎。

「繼續為唐氏兒抗爭」

娜塔麗‧德勒（Natalie Dedreux）兩年前發起了一項請願活動，反對醫療保險公司在某些情況下報銷NIPT的費用。 

「唐氏綜合征患者的生活是很特別的， 」德勒坦言。這位22歲的博主心知肚明，因為她自己也患有唐氏綜合征，她住在科隆的一間單身公寓裡，是Touchdown 21研究所團隊的一員。在該研究所內，唐氏綜合征患者和普通人一起工作。她還為該研究所的雜誌Ohrenkuss撰稿。德勒認為：「重要的是，我們要被看到，讓世界看到唐氏綜合征患者的存在。」

雖然部分NIPT已被納入醫保，但人們依舊可以聯署該請願書，目前它已經獲得超過28000個簽名。德勒說表示：「我想繼續為唐氏綜合征而抗爭。」

丹麥：幾乎已無唐氏寶寶

「當我們在一個社會中因為一個生命多了一條染色體就被認為是不值得存活的時候，這就是一個問題」，格雷特‧費爾特-漢森（Grete Fält-Hansen）如是表示。她是丹麥國家唐氏綜合征協會的主席，也是19歲唐氏綜征患者卡爾-埃米爾（Karl-Emil）的母親。

在丹麥，自2004年以來，一種近乎可以確診孩子是否患有13、18或21三體綜合征的非侵入性檢查已成為每位孕婦正常產檢的一部分，不用支付額外費用，幾乎所有的孕婦都會選擇它。據美國《大西洋》雜誌報導，在被診斷出將生出唐氏綜合征患兒的孕婦中，95%以上的人選擇了墮胎。

由此導致極端後果：2019年，丹麥全境僅有18名唐氏綜合征患兒出生。而在美國，每年約有6000名患兒出生，德國沒有相關統計數字。據估計，德國目前約有5萬名唐氏綜合征患者。

費爾特-漢森指出，丹麥的這一規定導致那些拒絕產前檢查、之後生下唐氏寶寶的父母可能會被問到「你為什麼沒做檢查？」 她批評道，那些胎兒檢出21三體綜合征的女性並沒有得到周全的照顧。「她們要做出人生最艱難的決定之一，」費爾特-漢森補充道：「我覺得，女人可以自主決定是好事。沒有人有權告訴我是否要做人流。但這個決定應該建立在訊息充足的基礎上，而這一點往往是缺乏的。「 

「沒有一個女人會輕易墮胎」

Touchdown 21研究所所長、Ohrenkuss雜誌主編卡嘉‧布拉干薩（Katja de Bragança）也對此提出批評。他認為：當醫生告訴孕婦他們的寶寶很有可能患有唐氏綜合征時，「所傳達的訊息還有很大的補充空間。」 

「有時候孕婦剛獲悉檢查結果，70秒後就被問及是否要預約終止妊娠。告知孕婦結果時應該表現出更多尊重，提供更多訊息。如果有更多的訊息，女方的決定則具有更可靠的基礎。「 這是一個艱難的決定，海克‧馬考舍-瓦斯（Heike Makoschey-Weiß）醫生深有體會。這位婦科醫生和心理治療師在梅肯海姆（Meckenheim）的產前醫學和遺傳學診所工作。「沒有人會覺得決定終止妊娠是一件易事」，她坦言。

希爾德‧馬提斯（Hilde Mattheis）也認為，這一點很重要。這名德國社民黨聯邦議員也深知：「沒有一個女人會輕易墮胎。」她支持NIPT被納入醫保，因為「我相信女性會深思熟慮、負責任地面對這項檢查」。馬考舍-瓦斯則認為，醫生過於頻繁地進行這項檢查，而且是不假思索地應用。

對殘疾人更加包容

對於來自海德堡附近的露易絲的母親蘇珊娜來說，NIPT本身並不是問題。她說：「這種檢查方式確實存在，並不會消失。它只是一個工具。但』我如何應對檢查結果？』這個問題與家長的一種感知有絕對的關係，即社會對殘疾人的態度。」

蘇珊娜認為，社會要為父母提供良好的支持，並對殘疾人持開放和接納的態度，只有這樣，才能真正做到「為父母提供一個可以自由決定的環境——不受恐懼和壓力的影響」。 

 

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