产前唐氏筛查：面对结果该怎么办？

（德国之声中文网）苏珊娜（Susanne）第三次怀孕时已经36岁了。她和丈夫已有两个儿子。德国35岁以上孕妇一般都会做孕早期超声波检查，苏珊娜也不例外。医生给她抽了血，用超声波扫描了胎儿颈部皮肤皱褶厚度。结果是：她的孩子患有唐氏综合征（又称21三体征）这种染色体疾病的风险较高。

苏珊娜被安排转介到遗传学家做进一步检查。怀疑在那里得到了确认：苏珊娜生下唐氏综合征患儿的概率明显较高。为了进一步确诊，在当时的2008年，唯一的选择就是做羊水穿刺等侵入性检查。虽然该手术可以提供更多信息，但也有0.5%的流产风险。苏珊娜和她的丈夫决定不做手术，但另有他因。 “当然，你必须事先想好你知道结果后要做什么”，苏珊娜解释说：“我们很清楚，我不会因为唐氏综合征而终止妊娠。“  

在苏珊娜怀孕期间，还没有可以相对准确判断孩子是否会有唐氏综合征的无创产前检查。即使有，她也不知道自己是否会接受检查。

女儿露易丝（Luise）出生时，接生的医生并不是三体征专家，他不确定孩子是否患有唐氏综合征——那一刻，对苏珊娜来说已并不重要。“这只是个孩子，是我们的孩子”，她如是描述自己当时的想法。直到第二天，相关专家才诊断出露易丝确实患有21三体征。  

如今，即将年满13岁的露易丝在一所特殊学校上学，她两岁生日前因为严重心脏缺陷而做的手术也已经痊愈。她的母亲说：她过着“完全正常的学生生活”。

NIPT被纳入医保

自2012年起，德国的孕妇可以选择通过无创产前检查（NIPT）来诊断宝宝是否可能患有染色体疾病。这种检查只需要抽取孕妇的血液样本。它在21三体方面的检出率达99%，18三体方面的检出率约为98%，13三体方面的检出率则接近100%。后两种是严重的染色体疾病，孩子有时甚至会死在子宫内，或有严重的身体畸形，以至于出生后无法长时间存活。

出生时患有21三体征的人，其21号染色体为三倍体而非正常的二倍体。他们通常有轻度的——在少数情况下也有严重的智障和运动障碍。40%～60%有先天性心脏缺陷，胃肠道畸形也不少见。其中许多身体异常是可以通过手术进行治疗的，唐氏综合征患者的平均寿命约为60岁。

自2019年起，高危妊娠和有充足理由的个案在医生建议下所进行的NIPT都由德国的法定医疗保险报销。

正如NIPT的应用，这一规定也备受争议。批评者担心，NIPT可能会被用来淘汰那些尚未出生的残疾人，例如，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇可能会选择堕胎。

“继续为唐氏儿抗争”

娜塔丽·德勒（Natalie Dedreux）两年前发起了一项请愿活动，反对医疗保险公司在某些情况下报销NIPT的费用。 

“唐氏综合征患者的生活是很特别的， ”德勒坦言。这位22岁的博主心知肚明，因为她自己也患有唐氏综合征，她住在科隆的一间单身公寓里，是Touchdown 21研究所团队的一员。在该研究所内，唐氏综合征患者和普通人一起工作。她还为该研究所的杂志Ohrenkuss撰稿。德勒认为：“重要的是，我们要被看到，让世界看到唐氏综合征患者的存在。”

虽然部分NIPT已被纳入医保，但人们依旧可以联署该请愿书，目前它已经获得超过28000个签名。德勒说表示：“我想继续为唐氏综合征而抗争。”

丹麦：几乎已无唐氏宝宝

“当我们在一个社会中因为一个生命多了一条染色体就被认为是不值得存活的时候，这就是一个问题”，格雷特·费尔特-汉森（Grete Fält-Hansen）如是表示。她是丹麦国家唐氏综合征协会的主席，也是19岁唐氏综征患者卡尔-埃米尔（Karl-Emil）的母亲。

在丹麦，自2004年以来，一种近乎可以确诊孩子是否患有13、18或21三体综合征的非侵入性检查已成为每位孕妇正常产检的一部分，不用支付额外费用，几乎所有的孕妇都会选择它。据美国《大西洋》杂志报道，在被诊断出将生出唐氏综合征患儿的孕妇中，95%以上的人选择了堕胎。

由此导致极端后果：2019年，丹麦全境仅有18名唐氏综合征患儿出生。而在美国，每年约有6000名患儿出生，德国没有相关统计数字。据估计，德国目前约有5万名唐氏综合征患者。

费尔特-汉森指出，丹麦的这一规定导致那些拒绝产前检查、之后生下唐氏宝宝的父母可能会被问到“你为什么没做检查？” 她批评道，那些胎儿检出21三体综合征的女性并没有得到周全的照顾。“她们要做出人生最艰难的决定之一，”费尔特-汉森补充道：“我觉得，女人可以自主决定是好事。没有人有权告诉我是否要做人流。但这个决定应该建立在信息充足的基础上，而这一点往往是缺乏的。“ 

“没有一个女人会轻易堕胎”

Touchdown 21研究所所长、Ohrenkuss杂志主编卡嘉·布拉干萨（Katja de Bragança）也对此提出批评。他认为：当医生告诉孕妇他们的宝宝很有可能患有唐氏综合征时，“所传达的信息还有很大的补充空间。” 

“有时候孕妇刚获悉检查结果，70秒后就被问及是否要预约终止妊娠。告知孕妇结果时应该表现出更多尊重，提供更多信息。如果有更多的信息，女方的决定则具有更可靠的基础。“ 这是一个艰难的决定，海克·马考舍-瓦斯（Heike Makoschey-Weiß）医生深有体会。这位妇科医生和心理治疗师在梅肯海姆（Meckenheim）的产前医学和遗传学诊所工作。“没有人会觉得决定终止妊娠是一件易事”，她坦言。

希尔德·马蒂斯（Hilde Mattheis）也认为，这一点很重要。这名德国社民党联邦议员也深知：“没有一个女人会轻易堕胎。”她支持NIPT被纳入医保，因为“我相信女性会深思熟虑、负责任地面对这项检查”。马考舍-瓦斯则认为，医生过于频繁地进行这项检查，而且是不假思索地应用。

对残疾人更加包容

对于来自海德堡附近的露易丝的母亲苏珊娜来说，NIPT本身并不是问题。她说：“这种检查方式确实存在，并不会消失。它只是一个工具。但’我如何应对检查结果？’这个问题与家长的一种感知有绝对的关系，即社会对残疾人的态度。”

苏珊娜认为，社会要为父母提供良好的支持，并对残疾人持开放和接纳的态度，只有这样，才能真正做到“为父母提供一个可以自由决定的环境——不受恐惧和压力的影响”。 

 

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